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É o texto daqui.

Inspeção como sintomas de anormalidade de metabolismo congênitos

Data de atualização última 5 de fevereiro de 2025

Sobre um exame de proteção de massa de bebê recém-nascida extensa

 Em Yokohama-shi, participo no negócio de prova do país e, desde primeiro de outubro de 2024, executo a massa de bebê recém-nascida extensa proteção de inspeção de 2 doenças de recentemente a doença de imunodeficiência combinada grave (SCID) e o amyotrophy relacionado à corda espinal (SMA) com uma carga de dinheiro público.

A doença que inspeciono

Doença de imunodeficiência combinada grave (SCID):
 Uma célula imune não atua bem e, pela doença que resistência das reduções de infecção, é uma doença em perigo da vida. Além disso, uma inoculação da vacina viva é contra-indicada e não pode distinguir-se pela entrevista até dois meses do tempo de inoculação depois do nascimento.
amyotrophy relacionado à corda espinal (SMA):
 É a doença progressiva que a força muscular do corpo inteiro reduz para um gene.
  
 No último progresso de anos da gestão e o desenvolvimento do avanço de droga terapêutico e, sobre estas 2 doenças, são a melhora esperada do sintoma e impedi-lo de ser sério pela primeira detecção, primeiro tratamento.
 

Sujeito de exame

Bebê do quinto ao oitavo dia depois de nascimento
(Torno-me um objetivo de desenhar o sangue em primeiro de outubro de 2024.)
 

Tarifa de inspeção

Quanto às cargas de inspeção, livre de despesas (carga de dinheiro público); (o desenho de cargas de sangue e a franquia postal paga-se privadamente.)
※É necessário fazê-lo combinar com o consentimento escrito da participação de negócio de prova com mãos de uma instituição médica.
 

Sobre inspeção no momento do parto de regresso para casa

Torna-se o manejo como o exame de 20 doenças convencionais. Os detalhes, por favor identifique isto.
 

O relatório à criança pesquisa científica de casa grupo de Tajima da informação sobre o exame de proteção de massa de bebê recém-nascida e proteção da informação pessoal

 Os dados que um indivíduo inclusive (um nome de doença e o número de pacientes) não se identifica em consequência do número da inspeção da massa de bebê recém-nascida proteção de inspeção, número das pessoas do positivo, revisão informam-se ao grupo de estudos de uma criança agência de casa e a criança agência de casa considerando bastante proteção da informação pessoal sobre a criança que a inspeção se executou para inspecionar a eficácia do exame da massa de bebê recém-nascida que protege sobre SCID e SMA.
 Posso não usar a informação fornecida por este negócio de prova outro do que o objectivo em questão. Além disso, quando um resultado da pesquisa se anuncia, trata-se por meio de estatística, e um indivíduo não pode anunciar-se em uma forma identificada.
 

Note matéria

・Sobre a situação de execução da inspeção, pergunte uma instituição médica anteriormente.
・Por um exame da proteção de massa de bebê recém-nascida, toda a doença de imunodeficiência combinada grave, amyotrophy relacionados à corda espinais não se encontram.
・Outro do que a doença de imunodeficiência combinada grave e o amyotrophy relacionado à corda espinal, as doenças para produzir o imunodeficiência podem encontrar-se.
・Esta inspeção protege o exame. Quando se considera que uma revisão é necessária, «que não é» doença pode diagnosticar-se em consequência da revisão.
・Integralmente com 20 doenças convencionais quanto ao negócio de prova o tinha um exame pela inspeção (exame de 20 doenças) como anormalidade de metabolismo congênita com outras residências oficiais dos administradores a instituição médica pelo regresso para casa exclui-se para executá-lo.

 

Com a inspeção como sintomas de anormalidade de metabolismo congênitos

 Executo-o no parto em hospitais hospitalizados e tomo o sangue do único do bebê e, por um exame para diagnosticar uma doença da anormalidade de metabolismo congênita, verifico-o.
 Mesmo se os bebês como sintomas de anormalidade de metabolismo congênitos parecerem sãos realmente no momento do nascimento, uma inabilidade física e as inabilidades mentais ocorrem quando o deixo em paz e posso pôr-me em risco às vezes da vida.
 Contudo, diagnostico estas doenças cedo e posso prevenir a erupção como obstáculos se continuar fornecendo o tratamento apropriado.

Sumário da inspeção

A doença (20 doenças em total) que inspeciono

O metabolismo de ácido de Amino é anormal
(5 doenças)
Phenylketonuria, sintoma de urina de xarope de bordo, homocystinuria,
O tipo 1 de sintoma de sangue de Citrulline, argininosuccinic sintoma de urina ácido
O metabolismo ácido orgânico é anormal
(7 doenças)
Metilo marron acidemia, propionate sintoma de sangue, isovaleric sintoma de sangue ácido,
Sintoma de urina de メチルクロトニルグリシン, hydroxymethyl glutaric sintoma de sangue ácido,
Componha a deficiência carboxylase, glutaric o tipo 1 de sintoma de sangue ácido
O metabolismo de ácido graxo é anormal
(5 doenças)

Acyl-coenzima de cadeia meia Um dehydrogenase (MCAD) deficiência
Polonês acyl-coenzima de cadeia longa Um dehydrogenase (VLCAD) deficiência
Três enzima (TFP) / cadeia longa 3, ヒドロキシアル CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiência
Barra de Carnitine Mito yl transferase - 1 (CPT1) deficiência
Barra de Carnitine Mito yl transferase - 2 (CPT2) deficiência

Outros
(3 doenças)
Galactosemia, cretinismo (inclusive a natureza central)
Glândula supra-renal congênita hyperplasia sintoma

Sujeito de exame

Bebê do quinto ao oitavo dia depois de nascimento

Tarifa de inspeção

As cargas de inspeção são livres (carga de dinheiro público). O desenho de cargas de sangue e a franquia postal paga-se privadamente.

Método aplicado

Por favor submeta-o a uma instituição médica depois de preencher as exigências a «aplicações de exame como anormalidade de metabolismo congênita» anexada «à ortografia de entrada de exame médica» do manual de saúde infantil e a mãe.

Lugar de execução

Instituição médica em Yokohama-shi

◎Quando uma casa é uma instituição médica em Kanagawa e se dá um nascimento a um bebê em Yokohama-shi
 Posso receber a inspeção como Yokohama-shi.
◎Quando me entrego em outras residências oficiais dos administradores
 Quando uma casa se entrega fora de Yokohama-shi em Yokohama-shi, por favor pergunte a metrópole e distritos que têm jurisdição sobre a terra de endereço da instituição médica sofrida um exame e a cidade indicada pela ordem.
◎Quando vou para casa em Yokohama-shi e me entrego
 Quando uma casa se entrega com uma instituição médica em Yokohama-shi do parto de regresso para casa do lado de fora de Yokohama-shi, posso ter há uma carga e receba livre de despesas, as cargas de sangue de desenho sobre a inspeção como cidadão de Yokohama (por favor pague as cargas de sangue de desenho a cada instituição médica). A aplicação prévia não é necessária.

Outros

Quando não houver em consequência da inspeção em particular anormalidade, em caso da criança exame médico, lhe direi de um resultado de uma instituição médica durante um mês depois do nascimento.

Interrogação a esta página

O cuidado de crianças de área de Departamento de saúde de prosperidade de crianças de estação de jovens de crianças apoia a seção

Um telefone: 045-671-2455

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Fax: 045-550-3946

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